A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença que causa a degeneração de neurônios motores da medula espinhal. É uma condição genética causada por mutações no gene SMN1. No Rio Grande do Sul, são pelo menos cinco crianças com o diagnóstico. Lívia Teles é uma delas. Entre as recentes formas de tratamento está a terapia gênica conhecida pelo nome comercial como Zolgensma.
Conforme o médico geneticista e pós-doutor em Genética, André Anjos da Silva, o Zolgensma é um tratamento para corrigir o DNA danificado causador da AME, que tem a função de devolver a proteína normal que está malformada nesses pacientes.
A terapia gênica é recente e existem poucos casos de pacientes tratados com a medicação. Silva, que também é professor de medicina da Univates, explica que a maioria dos pacientes que receberam o tratamento participaram dos estudos de aprovação. “Não há ainda relatos de longo prazo a respeito da intervenção, pois é muito recente”, esclarece.
Aplicação do Zolgensma
A medicação Zolgensma é aplicada na veia, em dose única, ajustada pelo peso da criança. De acordo com o médico geneticista, a criança recebe alta hospitalar horas após a aplicação e nos dias seguintes deve ficar em observação médica, com exame físico e exames de sangue para análises.
“Monitorar e avaliar, especialmente o fígado, por ao menos três meses é uma recomendação depois da aplicação”, relata.
Após o uso do remédio, os estudos indicam melhoras na função motora das crianças tratadas. Elas desenvolvem funções como sentar, rolar, brincar e, algumas, até andar, revela Silva. “Esses resultados trazem uma enorme esperança para equipes de saúde e familiares que convivem com a AME”, explica o médico.
Médicos monitoram quadro de Lívia Teles
Lívia Teles recebeu o tratamento na semana passada. Nas redes sociais, a família atualiza o quadro clínico pós-aplicação. No relato, os pais explicam que a menina apresenta algumas reações como enjoos, vômitos e dores no estômago. “Apesar da tensão, está tudo bem e dentro do previsto”, relatam.
A campanha Todos pela Lívia conseguiu o valor do medicamento após meses de arrecadação e por uma decisão liminar da Justiça. Agora, a família divulga outros casos de AME e pede para que as pessoas ajudem crianças com a mesma mutação de Lívia.
Registro do medicamento
A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) publicou ontem o registro do produto de terapia gênica Zolgensma (Onasemnogeno Abeparvoveque), da empresa Novartis Biociências S.A. A agência avaliou que os benefícios do Zolgensma são superiores aos seus riscos e aprovou o registro de caráter excepcional. Com isso, estudos adicionais devem ser realizados pela empresa para a confirmação de sua eficácia e segurança em longo prazo.
Com o registro, a aplicação da terapia poderá ser feita no país, medida que reduz custos de viagem para o exterior e de tratamento.
União de campanhas
Um grupo de voluntários criou a página para divulgar as campanhas de crianças com AME no Brasil. O Instagram @Campanhas_ameBrasil reúne as histórias e as formas de doação para ajudar as famílias a arrecadar quantias milionárias para o tratamento.
